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产前遗传学检测
产前遗传学诊断是通过对早孕绒毛、产前羊水、产前脐血的检测来发现染色体、基因等方面的改变，用于发现或排除遗传病的存在，是预防新生儿出生缺陷的主要手段。 贝康医学检验所可提供的产前遗传学诊断技术有：染色体核型分析、产前BoBs、荧光原位杂交技术（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）。

适用类别
1.高龄孕妇（年龄大于35岁） 2.胎儿血清学筛查高危 3.无创产前DNA检测（NIPT）结果异常 4.羊水过多/过少 5.畸形儿/染色体病患儿分娩史 6.父母一方染色体/表型异常 7.胎儿宫内发育迟缓 8.超声提示胎儿异常

案例分享
患者信息：胎儿产前筛查高危，送检产前羊水，行CMA芯片检测。

CMA芯片检测结果
arr[hg19]5q35.1q35.3(172,794,415-180,715,096)x1,10p15.3p13(100,047-16,052,928)x3

结果解释
CMA芯片结果显示胎儿5号染色体5q35.1q35.3区段存在7.9Mb片段的缺失，内含NSD1等57个OMIM基因，涉及儿童巨脑畸形综合征1（Sotos syndrome 1）疾病区域，临床表现包括过度生长，头面部异常，心脏异常等。
同时显示，胎儿10号染色体10p15.3p13区段存在15.9Mb片段的重复，内含GATA3等46个OMIM基因，涉及DGS/VCFS 2疾病区域，临床表现包括心脏异常，面部异常，甲状腺功能减退等。已有该片段重复并且有临床表型的案例报道。 建议胎儿父母的外周血高分辨染色体检测分析，以确认父母一方是否为5号染色体和10号染色体平衡易位的携带者。

父母外周血高分辨染色体检测结果
父亲：46,XY, t(5;10)(q35.1;p13)
母亲：46,XX

结果解释
父亲: 男性染色体核型, 5号和10号染色体平衡易位携带者; 染色体断裂点分别位于5q35 和10p13 区段。
母亲: 正常女性染色体核型。

病例解析
胎儿父母的高分辨染色体分析结果显示胎儿只遗传了父亲异常的der(5)t(5;10)(q35.1;p13)异常5号染色体，但没有遗传父亲的异常10号染色体，而是遗传了父亲的正常10号染色体才形成了胎儿5号染色体长臂末端缺失和10号染色体短臂末端重复的染色体全基因组不平衡的异常；该夫妻若再次孕育，仍有流产、胎停育或胎儿出生缺陷的风险，应行遗传咨询门诊及随访。

病例总结
胎儿的CMA芯片检测与父母外周血高分辨染色体分析的组合检测明确了胎儿染色体异常的来源，为产前诊断和遗传咨询提供依据。
【注】文中提供的案例仅供参考，禁止任何形式的使用（转载、制作课件、发表文章等）