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　　随着大家对优生优育认知的提高，越来越多的人意识到遗传检测的重要性，可能在平时大家多少都会听到“染色体核型分析”这样一项既熟悉又陌生的检查项目，那么什么是“染色体核型分析”，它的作用是什么？它又是怎么实验的呢？

　　染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈柱状或者是杆状，主要由DNA和蛋白质两种物质组成，在细胞有丝分裂时期，容易被碱性染料染色，所以称之为染色体。各种生物的染色体都有一定的数目、形状和大小。染色体含有一个叫做着丝粒的收缩点，它将染色体分为两部分，即短臂和长臂。

　　染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈柱状或者是杆状，主要由DNA和蛋白质两种物质组成，在细胞有丝分裂时期，容易被碱性染料染色，所以称之为染色体。各种生物的染色体都有一定的数目、形状和大小。染色体含有一个叫做着丝粒的收缩点，它将染色体分为两部分，即短臂和长臂。
染色体核型分析(Chromosome Karyotype Analysis)是将待测标本的染色体按照该生物固有的染色体形态结构特征，以及相关的标准和规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行分析的过程。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构特征(如染色体的数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体大小等)，而这种形态特征是相对稳定的。经染色或荧光标记的染色体，通过一定的光学或电化学设备就可以清晰直观的观察到染色体的具体形态结构，再与正常染色体进行对比，进而确定染色体的缺失、重复、易位和倒位等现象。

01.Turner综合征：
　　染色体核型主要为45,X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不孕，身材矮小，智力一般正常，有的智力稍差。

02.18-三体综合征
　　染色体核型主要为47,XX,+18或47,XY,+18，又名Edwards综合征，表现为宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在出生后1个月内死亡，50%在出生后两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人可活到10余岁。

03.21-三体综合征
　　染色体核型主要为47,XX,+21或47,XY,+21，即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，约60%患儿在宫内早期即胎停流产，存活者有明显的智力发育落后，特殊面容，舌胖、常伸出口外，流涎多，手短而宽，通贯掌，生长发育障碍和多发畸形等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。21-三体综合征患者的染色体核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父母，再出生同类患者的经验风险率约2%；少部分为罗伯逊易位型或者嵌合体。

04.5p- 综合症
　　染色体核型为5号染色体短臂部分缺失，又名猫叫综合征，表现为宫内生长缓慢，哭声类似猫叫，广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，2岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍，通贯掌，掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍和语言障碍。

　　下期我们将介绍染色体分析技术及其实验原理，如染色体G显带、荧光Q带、C显带、NOR显带以及荧光原位杂交技术（FISH）等，敬请期待！